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H型高血压基因（叶酸利用能力基因）检测

发布时间：2020-12-15 11:17:23本文来源：系统

叶酸，相信大家都不会陌生。叶酸，也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，广泛存在与动植物食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果中含量较多。近年来，叶酸的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，其已经成为孕期重要的微量营养素。人体无法合成叶酸，只能从食物中获取。虽然我们每天从膳食中可以获取叶酸，但是天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。天然叶酸生物利用度较低，在45%左右。且吸收途径容易分解和流失。

1、MTHFR 677TT基因型是中国脑卒中高发的元凶

MTHFR基因全称：亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase），它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，其编码的基因MTHFR 的677位点容易发生突变，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型；MTHFR 677TT基因型在中国人群出现的几率高达25%，而这一基因突变在美国白人平均仅为12%。

（1）、MTHFR基因检测指导临床实践案例分享1

研究对象：报告了8位患者，这8位患者均具有2次到6次不等的不明原因流产史。均没有在怀孕过程中出现妊娠性高血压或家族性心血管疾病，仅有血浆同型半胱氨酸异常，且MTHFR 基因C677T位点均为TT型。两位进行叶酸补充和小分子肝素治疗，最终均成功足月生产且无产后不良症状发生。

（2）、MTHFR基因检测指导临床实践案例分享2

研究对象：一位有连续5次不明原因流产史的妇女，无心血管疾病，根据欧洲早期流产指南排除了各项相关因素，血浆抗凝血酶，C反应蛋白，S蛋白等均为正常值，血浆叶酸含量4.3μmol/L，VB12血浆浓度345μmol/L，具有高同型半胱氨酸血症（46μmol/L)，基因检测显示MTHFRC677T基因型为TT型。

研究结果：再次怀孕后接受叶酸和维生素B6治疗，每日服用叶酸15mg，一个月后同型半胱氨酸水平回复正常（9μmol/L)，最终32周时进行剖腹产，产下1900g健康婴儿，术后进行低分子肝素预防血栓形成。

《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》: 根据MTHFR C677T基因型个性化增补叶酸

妇女如有以下情况，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：

1）居住在北方，尤其北方农村；

2）饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；

3）血液叶酸水平低；

4）MTHFR 677位点TT基因型；

5）备孕时间短。

（3）、叶酸过量补充危害

★增加肿瘤风险 小于50岁的女性，体内叶酸浓度过高会增加罹患乳腺癌风险；长期滥用过量叶酸会使男性患前列腺癌风险增加3倍。

★导致锌流失 叶酸可以和锌离子形成难溶螯合物，阻碍人体对锌的吸收，孕妇缺锌会使胎儿发育迟缓，增加低体重出生儿风险。

★掩盖维生素B12缺乏 过量服用叶酸可以掩盖维生素B12缺乏的早期症状，从而导致神经系统受到损害。

★胃肠道副作用 部分患者长期服用叶酸可出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道症状，妊娠期孕妇影响更加明显。

2、MTHFR 677TT 基因型是脑卒中的独立危险因素

荟萃分析表明：MTHFR 677TT基因型增加西方人群脑卒中发生风险26%。我国研究荟萃分析表明：MTHFR 677TT基因型增加中国人群脑卒中发生风险50% 。更重要的是，中国脑卒中一级预防研究（CSPPT）研究发现：无论HCY高低，TT基因型的高血压患者，脑卒中发生率更高；TT基因型人群服用依叶片疗效升高至28%，是中国心脑血管疾病精准医学应用的典范。

本产品用于定性检测人EDTA抗凝全血中，亚甲基四氢叶酸还原（MTHFR）基因677C/T多态性位点基因型（CC、CT、TT）;使用分组的基因型指导临床进行高同型半胱氨酸血症患者的筛查，指导临床预测高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者服用 “马来酸依那普利叶酸片”、叶酸或者其它含有叶酸的药品后降低Hcy作用效果，为个体化用药提供科学依据。